最近“超雄綜合征”上熱搜了,網(wǎng)絡(luò)上大部分人都認(rèn)為這樣的孩子應(yīng)該被“打掉”,甚至稱為“天生的壞種”,事實(shí)是否是這樣的呢?讓我們來揭開它的神秘面紗。
01什么是超雄綜合征?
47,XYY綜合征,又稱超雄綜合征,是一種性染色體異常的疾病,由Sandburg在1961年首次報(bào)道,精子細(xì)胞在減數(shù)分裂時,如果Y染色體未能正確分離,就可能導(dǎo)致精子攜帶兩條Y染色體。當(dāng)這樣的精子與卵子結(jié)合后,形成的胚胎就會擁有XYY的染色體組合。正常男性擁有2條性染色體——X和Y,而超雄綜合征男性天生多了一條Y染色體。在男性中的比例達(dá)到1/ 1000左右。
02 超雄綜合征是不是天生的壞種?
由于47,XYY個體比正常男性多1條Y染色體,最早發(fā)現(xiàn)這種染色體異常的科學(xué)家把該病取名為“超雄綜合征”。但在隨后至今50多年的臨床觀察中并未發(fā)現(xiàn)47,XYY個體在體格發(fā)育、智能水平上與正常男性有什么不同,也并沒有“天生就有暴力傾向”、“犯罪率高”等跡象。40多年前美國的一項(xiàng)研究在數(shù)百名男性罪犯中檢測到幾名47,XYY個體就稱該病與犯罪相關(guān),實(shí)際上當(dāng)時的研究手段未能排除現(xiàn)在已知的一些精神疾病,如精神分裂癥和躁狂抑郁癥等疾病,這些人群具有更高的犯罪率,但在那個年代沒有檢測技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)。近40多年來大量的臨床觀察發(fā)現(xiàn)47,XYY個體實(shí)際上絕大多數(shù)都是發(fā)育和行為正常的男性,僅其中部分人會在生育中發(fā)生性染色體異?;純荷贰⒉辉邪Y和少精子癥,并沒有傳說中所謂暴力傾向。
03 超雄寶寶一定要被打掉嗎?
超雄綜合征屬于染色體數(shù)目異常,可以通過產(chǎn)前絨毛穿刺或羊水穿刺,進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測來確診。我們在臨床工作中經(jīng)常見到有父母選擇把這樣的孩子留下來。胎兒出生后,建議多學(xué)科醫(yī)生會診,定制專屬的生長監(jiān)測方案,若孩子發(fā)展出現(xiàn)異常,及時給予對癥支持治療,改善預(yù)后。如果存在言語或行為異常,建議專業(yè)人員進(jìn)行言語治療和行為干預(yù)。如果存在學(xué)習(xí)障礙,患者可能會受益于補(bǔ)充或特殊的教育資源。47,XYY個體婚后可以通過第三代試管嬰兒直接選擇染色體正常的胚胎移植,或者懷孕后對胎兒進(jìn)行染色體檢查產(chǎn)前診斷即可,大家不用談“超雄”色變。
科普專家
丁雪梅,主治醫(yī)師,婦產(chǎn)科學(xué)碩士研究生
研究生師從國家著名的遺傳學(xué)家朱寶生教授,曾作為曲靖地區(qū)“西部之光”訪問學(xué)者在北京大學(xué)第三人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心學(xué)習(xí),先后多次到省內(nèi)外醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)。主要研究方向是不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及遺傳咨詢,主持參與多項(xiàng)國家級、省部級研究課題,發(fā)表多篇學(xué)術(shù)論文。
門診為每周二上午:復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與保胎門診