他們輕微磕碰就可能血流不止，拔顆牙齒都可能致命。因凝血功能障礙，他們的身體像玻璃一樣“易碎”，被稱為“玻璃人”。今天，云南省曲靖中心醫(yī)院（曲靖市第一人民醫(yī)院）門診部的唐付翠副主任護(hù)師，將帶領(lǐng)大家認(rèn)識(shí)血友病，了解它的特點(diǎn)及治療手段。血友病是一種遺傳性的出血性疾病，主要由于人體中缺乏凝血系統(tǒng)發(fā)揮作用時(shí)所必需的因子而導(dǎo)致，會(huì)使患者終身凝血功能異常，易于出血。血友病主要分為三種類型：血友病A（也稱血友病甲，缺乏凝血因子Ⅷ）；血友病B（也稱血友病乙，缺乏凝血因子Ⅸ）；血友病C（缺乏凝血因子Ⅺ，較為少見）。血友病患者的出血多為自發(fā)性，也可因輕度外傷、小手術(shù)，如拔牙、扁桃體切除、肌內(nèi)注射等引起出血不止。血友病主要通過X染色體將致病基因傳給下一代，是一種性染色體隱性遺傳病。具體遺傳規(guī)律如下：1.男性只有一條X染色體，若攜帶致病基因則會(huì)發(fā)?。慌杂袃蓷lX染色體，若只有一條攜帶致病基因，則為攜帶者，不會(huì)發(fā)病但可能將致病基因傳給下一代。2.若男性血友病患者與正常女性結(jié)婚，所生的女兒均為攜帶者，兒子則全部正常。3.若女性血友病攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生的兒子有50%的概率患病，女兒有50%的概率為攜帶者。4.若男性血友病患者與女性攜帶者結(jié)婚，所生的女兒有50%的概率為血友病患者，50%的概率為攜帶者；所生的兒子有50%的概率患病。5.若男女雙方均為血友病患者，則所生的子女均為血友病患者。血友病的治療主要包括一般治療、藥物治療和其他治療等。一般治療：包括生活方式調(diào)整和家庭治療，患者應(yīng)盡量避免肌肉注射和外傷，以減少出血風(fēng)險(xiǎn)；同時(shí)，需避免服用可能影響血小板功能的藥物，如阿司匹林和其他非甾體抗炎藥等。家庭治療必須由專業(yè)人員密切監(jiān)管，且只有在患者及其家屬得到充分的教育和培訓(xùn)后才能開始進(jìn)行。藥物治療：主要包括替代治療、DDAVP及抑制纖維蛋白溶解藥物等。替代治療是核心方法，通過靜脈輸注外源性凝血因子補(bǔ)充患者體內(nèi)缺失的凝血因子，恢復(fù)正常凝血功能。血友病A首選基因重組FⅧ制劑或病毒滅活的血源性FⅧ制劑，血友病B首選基因重組FⅨ制劑或病毒滅活的血源性凝血酶原復(fù)合物，無條件時(shí)可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿。DDAVP可增加血漿內(nèi)FⅧ水平，適用于輕型血友病A患者，但2歲以下兒童禁用，不良反應(yīng)包括面色潮紅、水鈉潴留等。抑制纖維蛋白溶解藥物如6-氨基己酸、氨甲環(huán)酸可保護(hù)血凝塊，與替代療法協(xié)同作用，但泌尿系統(tǒng)出血患者禁用，且避免與凝血酶原復(fù)合物同時(shí)使用。此外，艾美賽珠單抗是一種雙特異性單克隆抗體，通過模擬FⅧa的輔因子功能恢復(fù)天然凝血通路，已在國內(nèi)獲批用于血友病A合并FⅧ抑制物患者的常規(guī)預(yù)防治療。其他治療：包括物理治療和康復(fù)，可以預(yù)防、減輕、減少肌肉關(guān)節(jié)的功能障礙，提升日常活動(dòng)能力和生活質(zhì)量。此外，隨著醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)展，基因療法等新型治療方法也正在研究中，有望為血友病患者提供更多的治療選擇。
